Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ustalono przyczynę tworzena się guzów mózgu

20 lipca 2006, 12:58

Znaleziono nowe dowody na poparcie tezy, że jeden z najbardziej zabójczych nowotworów mózgu — glejak złośliwy — jest skutkiem nieprawidłowego namnażania komórek macierzystych. W Polsce zachorowalność na glejaki, a więc nowotwory powstające z tkanki glejowej, to ok. 1300 przypadków rocznie, w tym gwiaździaki złośliwe (glejaki wielopostaciowe oraz glejaki anaplastyczne) stanowią ok. 600 przypadków.


Czym dog różni się od szpica miniaturowego?

17 października 2006, 13:36

Choć trudno w to uwierzyć, psy ras olbrzymich różnią się od swoich małych pobratymców tylko jednym genem.


Pierwsza trójwymiarowa mapa wszechświata

8 stycznia 2007, 16:22

Astronomowie stworzyli pierwszą trójwymiarową mapę wszechświata, w której uwzględniono "ciemną materię”, która stanowi aż 25% kosmosu. Skład "ciemnej materii” nie jest znany, jednak wiadomo, że bez niej wszechświat nie może istnieć.


Ziemniak© Fir0002

Bandaż z obierków ziemniaczanych

30 kwietnia 2007, 09:31

Lekarze i badacze z prywatnego Jubilee Mission Medical College and Research Institute w Kerali opracowali bandaż z gotowanych obierków ziemniaczanych (Potato Peel Bandage, PPB). Jest on stosowany do opatrywania oparzeń.


© Omasz

Krótkowzroczne lato

28 sierpnia 2007, 07:41

Jeśli dziecko przyszło na świat latem, istnieje większe prawdopodobieństwo, że będzie krótkowidzem i nie uniknie konieczności noszenia okularów.


Nowa niebezpieczna technika ataku

11 grudnia 2007, 11:52

Naukowcy z Georgia Institute of Technology we współpracy ze specjalistami Google’a badają nową, niewykrywalną technikę ataku. Pozwala ona cyberprzestępcom zdecydować, jakie witryny odwiedza internauta.


Nowa metoda męskiej antykoncepcji

25 marca 2008, 09:34

Po 4 latach wytężonych badań naukowcy z Indian Institute of Technology w Kharagpur zakończyli prace nad męskim środkiem antykoncepcyjnym. Nie wymaga on interwencji chirurgicznej, np. podwiązania nasieniowodów, i działa przez ok. 10 lat. Wystarczy jeden zastrzyk.


Znaleziono geny autyzmu

11 lipca 2008, 19:57

Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane.


Wybudzony dzięki polu magnetycznemu

16 października 2008, 09:31

Dwudziestego ósmego sierpnia 2005 roku 26-letni Josh Villa wracał do domu po wypiciu drinka z przyjacielem. Najechał na krawężnik, samochód wyrzuciło do góry, a kierowca wypadł na zewnątrz przez szybę. Doznał masywnego urazu głowy i na ponad rok zapadł w śpiączkę. Otwierał oczy, ale nie reagował na zewnętrzne bodźce. Wypisano go do domu, gdzie zaopiekowała się nim matka. Ostatnio wybudził się jednak ze śpiączki. Stało się to możliwe dzięki zastosowaniu pionierskiej metody stymulacji magnetycznej.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy